Cytogenetik

Allgemeine Informationen

Die Cytogenetik beschäftigt sich mit der Analyse der Chromosomen (aus dem Griechischen: chroma = Farbe, soma = Körperchen, also „Farbkörperchen”). Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen (Gene). Nach einer Kultivierung und Aufarbeitung von Zellen kann man die Chromosomen mittels spezieller Färbetechniken sichtbar machen, so dass sie am Lichtmikroskop ausgewertet werden können.
Der Mensch besitzt insgesamt 46 Chromosomen: 22 Autosomenpaare und zwei Geschlechtschromosomen. Dabei stammt immer eines der Chromosomen vom Vater und das andere Chromosom von der Mutter. Ein wie in den Abbildungen dargestellter sortierter Chromosomensatz wird auch Karyotyp genannt.

Chromosomensatz eines Mannes: 46,XY

Eine Veränderung der Zahl und/oder der Struktur der Chromosomen kann Ursache für viele Probleme sein:

  1. angeborene Entwicklungsstörungen (geistige und/oder körperliche Behinderungen)
  2. unerfüllter Kinderwunsch (Sterilität)
  3. gehäufte Fehlgeburten
  4. somatische Chromosomenstörungen in Tumorzellen

Durch eine Chromosomenanalyse wird an einer größeren Anzahl von Mitosen (mindestens 10-15) eine numerische und strukturelle Beurteilung der einzelnen Chromosomen vorgenommen. Das Ergebnis einer solchen Chromosomenanalyse gibt eine hohe, aber keine absolute Sicherheit. Mittels Chromosomenanalyse können nur solche Veränderungen nachgewiesen werden, die im Lichtmikroskop sichtbar sind. Kleinere strukturelle Aberrationen (z.B. Mikrodeletionen), geringgradige Mosaike (das gleichzeitige Vorhandensein von Zellen mit normalem Chromosomensatz und Zellen mit auffälligem Chromosomensatz in einem Individuum) oder Genmutationen lassen sich mit den in der Routinediagnostik angewandten Methoden nicht nachweisen.

In den letzten Jahren sind die Analysemethoden verfeinert und erweitert worden. So kann es in manchen Fällen sinnvoll sein, auch bei unauffälligem Vorbefund eine Chromosomenanalyse zu wiederholen und gegebenenfalls um spezifische Techniken zu erweitern (molekular-cytogenetische Untersuchungen oder spezifische molekulargenetische Analysen). Dies kann besonders dann zutreffen, wenn der Vorbefund schon längere Zeit zurück liegt oder sich die Fragestellung geändert bzw. präzisiert hat.