Ansprechpartnerin:
Dr. med.
Ulrike A. Mau-Holzmann

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Cytogenetik

Chromosomenanalysen zur Abklärung einer Sterilität

Forschungsthemen:

Etwa 15 % aller Paare sind ungewollt kinderlos. Im Rahmen eines seit 1995 bestehenden Projektes gemeinsam mit der Universitäts-Frauenklinik Tübingen werden bei Paaren mit Kinderwunsch vor geplanter Therapie (mit ICSI, zunehmend auch vor IVF) zur näheren Klärung der Ursachen neben einer gynäkologischen und andrologischen Abklärung auch eine genetische Beratung inklusive Chromosomenanalyse beider Partner empfohlen. Dies basiert auf der Tatsache, dass bei Paaren mit ungewollter Kinderlosigkeit eine erhöhte Wahrscheinlichkeit besteht, dass einer der Partner eine balancierte Chromosomenstörung aufweist. Diese Chromosomenstörung ist für den jeweiligen Träger meist harmlos und hat keine Auswirkung auf die eigene Gesundheit. Allerdings kann eine solche Aberration Ursache für die bestehende Sterilität und von wesentlicher Bedeutung für den Erfolg einer IVF/ICSI-Therapie sein. Durch unbalancierte Weitergabe der Chromosomen in den Keimzellen können bei einer Sterilitätsbehandlung die Befruchtungs- und die Implantationsrate erniedrigt sein, dagegen kann das Risiko für eine Fehl-/Totgeburt oder die Geburt eines behinderten Kindes erhöht sein. Zudem hat eine derartige Chromosomenstörung unter Umständen auch eine Bedeutung für weitere Familienangehörige.

Die Erstellung eines Reviews zum Thema „Somatic chromosomal abnormalities in infertile men and women” machte es erforderlich, die größten und wichtigsten Studien zusammenzutragen und die einzelnen Chromosomenanomalien tabellarisch aufzuführen.

In der Tabelle enthalten sind – soweit bekannt – folgende Daten:

  • Alter
  • Geschlecht
  • Karyotyp
  • Herkunft (maternal, paternal, de novo)
  • klinische Befunde
  • Informationen zur Fallbeschreibung (i.R. einer größeren Studie oder Einzelfall)
  • Referenz
Die Tabellen werden hier zur Verfügung gestellt:
  1. Störungen der Gonosomen bei Frauen
  2. Störungen der Gonosomen bei Männern
  3. Robertson'sche Translokationen bei Frauen
  4. Robertson'sche Translokationen bei Männern
  5. reziproke Translokationen bei Frauen
  6. reziproke Translokationen bei Männern
  7. Inversionen bei Frauen
  8. Inversionen bei Männern
  9. X-Autosomen-Translokationen
  10. Y-Autosomen-Translokationen
  11. Karyotypen mit Markerchromosom(en) bei Frauen
  12. Karyotypen mit Markerchromosom(en) bei Männern
  13. Komplexe Aberrationen
  14. Mosaike und sonstiges

Ziel ist eine laufende Aktualisierung der Daten, wobei sowohl der Einschluß von größeren Studien als auch von Einzelfällen möglich ist.

Sie möchten selbst einen oder mehrere Fälle melden?

Sofern möglich und bekannt sollen zukünftig auch Informationen zum outcome von Sterilitätstherapien erfasst werden. Somit könnte die Datenbank hilfreich sein sowohl für genetische BeraterInnen als auch für GynäkologInnen, die IVF/ICSI durchführen.

Geförderte Projekte und Zusammenarbeit:

Antrag an die Ehik-Kommission für Nachuntersuchungen von Schwangerschaften nach ICSI-Therapie (postpartal Chromosomenanalyse aus Nabelschnurblut oder Abortgewebe).
Genehmigt von der Ethik-Kommission der Medizinischen Fakultät am 13.08.1998
(Projekt-Nr. 174/98)

Fortüne-Antrag Nr. 919-0-0, genehmigt im März 2001
Thema: Entwicklungsprognose von Kindern, die durch ICSI (intracytoplasmatische Spermieninjektion) entstanden sind. Das Projekt wurde in Kooperation mit Frau Prof. Krägeloh-Mann, Universitäts-Kinderklinik Tübingen durchgeführt.
Von der Ethik-Kommission der Medizinischen Fakultät wurde ein Ergänzungsantrag zur Untersuchung einer Kontrollgruppe am 29.05.2002 genehmigt (Projekt-Nr. 68/2002)

Promotionsarbeiten:

ICSI - Eine Untersuchung zu genetischen Problemen an 476 Paaren vor intracytoplasmatischer Spermieninjektion. Inaugural-Dissertation zur Erlangung des Doktorgrades der Medizin, vorgelegt von Markus Eder, 2001

Ausgewählte Publikationen 1997 – 2007

Mau U.A., Bäckert I.T., Kaiser P., Kiesel L. (1997) Chromosomal findings in 150 couples referred for genetic counselling prior to intracytoplasmic sperm injection. Human Reproduction 12: 930-937

Cox G.F., Bürger J., Lip V., Mau U.A., Sperling K., Wu B.L., Horsthemke B. (2002) Intracytoplasmic sperm injection may increase der risk of imprinting defects. American Journal of Human Genetics 71: 162-164

Mau-Holzmann U.A: (2005) Somatic chromosomal abnormalities in infertile men and women. Cytogenetic and Genome Research 111: 317-336

Sanchez-Albisua I, Borell-Kost S., Mau-Holzmann U.A., Licht P., Krägeloh-Mann I. (2007) Increased frequency of severe major anomalies in children conceived by intracytoplasmic sperm injection. Developmental Medicine and Child Neurology 49: 129-134