Cytogenetik

Spezielle Informationen zu Chromosomenanalyse aus Abortmaterial / nach einer Totgeburt

Indikation

Jede 5. erkannte Schwangerschaft endet in einer spontanen Fehlgeburt. Die Ursachen sind vielfältig. Eine wesentliche Ursache sind jedoch Chromosomenstörungen: 50% aller untersuchten Fehlgeburten weisen eine Chromosomenstörung auf. Bei totgeborenen Kindern ist in 5% eine Chromosomenstörung nachweisbar. Ein großer Teil ist auf numerische Aberrationen zurück zu führen (zufällig/spontan in einer der zur befruchtenden Keimzellen aufgetreten). Allerdings kann auch eine unbalancierte Chromosomenstörung die Ursache sein, weil z.B. ein Elternteil Träger einer balancierten Chromosomenaberration ist. Das Risiko, dass man bei einem Elternteil eine derartige balancierte Chromosomenstörung findet, liegt (ab der 3. Fehlgeburt) bei 5-7%. Daher wird manchmal ergänzend eine elterliche Chromosomenanalyse empfohlen.

Präanalytik: Probenentnahme und Versand

Je nach Fragestellung kann es sich um unsortiertes Abortgewebe oder postnatal entnommenes Placentagewebe bzw. fetale Haut, Nabelschnur, Fascia lata o.ä. handeln. Es sollte immer auf eine sterile Entnahme geachtet werden!

Das Gewebe sollten nach der Entnahme in ein steriles Transportröhrchen mit steriler physiologischer Kochsalzlösung oder Transportmedium überführt werden (Gefäße können gerne bei uns angefordert werden).

Auf vollständige Beschriftung des Röhrchens achten (Name, Vorname, Geburtsdatum)!

Anforderungsschein vollständig ausfüllen, Einverständniserklärung nach GenDG (von Patient + Arzt unterschrieben), ggf. Überweisungsschein beifügen

Auslaufgeschützte und bruchsichere Verpackung beachten.

Die Proben sollten uns möglichst rasch (innerhalb von 1-2 Tagen nach Entnahme) erreichen.

Sollte eine Zwischenlagerung nötig sein, Proben bitte bis zum Versand bei Raumtemperatur lagern.

Eine telefonische Voranmeldung wäre insbesondere bei Postversand wünschenswert.

Voraussetzung für die cytogenetische Analyse ist vitales, nicht fixiertes Gewebe.

Methode und Bearbeitungsdauer

Aus dem eingegangenen Gewebe werden routinemäßig – nach sorgfältiger Inspektion (und gegebenenfalls Aussortieren von mütterlichen Gewebeanteilen) - zwei Parallelkulturen angesetzt (bei Placenta erfolgt ähnlich wie bei Chorionzotten zusätzlich eine Kurzzeitkultur). Die Auswertung und Befunderstellung können in der Regel nach 16-28 Tagen erfolgen.

Auswertung

Nach Herstellung der entsprechenden Präparate erfolgt die numerische Auswertung von mindesten 15 Mitosen (meist aus 2 Parallelkulturen), davon werden 5-7 Karyogramme erstellt und strukturell analysiert.

Die Auswertung erfolgt am Mikroskop (linkes Bild). Es werden 15 Mitosen gezählt und die schönsten Mitosen mittels Digitalcamera aufgenommen. An einer Auswertestation (rechtes Bild) werden die Chromosomen der Größe und Struktur nach sortiert und zu einem Karyogramm angeordnet.

Sicherheit, Grenzen, Risiken

Bei erfolgreicher Kultivierung ist das Ergebnis meist sehr sicher. Aufgrund der meist etwas eingeschränkten Bandenqualität können kleine strukturelle Chromosomenveränderungen (z.B. Mikrodeletionen oder –duplikationen) unter Umständen nicht erkannt werden. Auch Mosaike (gleichzeitiges Vorhandensein von Zellen mit normalem Karyotyp und Zellen z.B. mit einer Trisomie) werden unter Umständen nicht erfasst.

Da die Gewebe häufig von bereits länger abgestorbenen Feten stammen oder bereits kontaminiert sind, kommt es häufiger zu Kulturversagern, so dass eine cytogenetische Auswertung nicht möglich ist.

Befund

Das Ergebnis der Analyse wird dem aufklärenden Arzt so rasch wie möglich schriftlich mitgeteilt. Auf Wunsch kann eine Benachrichtigung auch per Fax bzw. telefonisch erfolgen. Eine Benachrichtigung der Patientin oder weiterer mitbehandelnder Ärzte durch uns ist nach dem Gendiagnostikgesetz leider nicht gestattet.

Kosten

Bei entsprechender medizinischer Indikation handelt es sich um eine Kassenleistung.

Telefonische Rückfragen, genetische Beratung

Wir stehen jederzeit gerne für telefonische Rückfragen zur Verfügung (Mo-Do 8-18 Uhr, Fr 8-16 Uhr). Für eine genetische Beratung bitten wir um telefonische Voranmeldung unter 07071-29-76408.