Cytogenetik

Spezielle Informationen zu Chromosomenanalyse aus Amnionzellen

Indikationen

  • fetale Auffälligkeiten im Ultraschall
  • auffällige mütterliche Serumbiochemie bzw. auffälliges Ersttrimester-Screening
  • vorangegangene Schwangerschaft mit Chromosomenstörung
  • wenn ein Elternteil Träger einer balancierten Chromosomenstörung ist
  • mütterliche Angst
  • weitere Analysemöglichkeiten:
    • Nachweis des kindlichen Alpha-Fetoproteins (AFP) zur Detektion von Neuralrohrdefekten
    • Ausschluss/Nachweis von intrauterinen Infekten
    • Ausschluss/Nachweis von Stoffwechselerkrankungen
    • Ausschluss/Nachweis einer familiären Erbkrankheit (besser: Chorionzotten!)

Fruchtwasseransatz

Präanalytik: Probenentnahme und Versand

Die Entnahme (Fruchtwasserpunktion = Amniocentese) erfolgt ab der 15. SSW.

Es werden ca. 12-20 ml Fruchtwasser benötigt.

Das Fruchtwasser sollte nach der Entnahme in ein steriles Transportröhrchen überführt werden (Gefäße können gerne bei uns angefordert werden).

Auf vollständige Beschriftung des Röhrchens achten (Name, Vorname, Geburtsdatum)!

Anforderungsschein vollständig ausfüllen, Einverständniserklärung nach GenDG (von Patient + Arzt unterschrieben), ggf. Überweisungsschein beifügen.

Auslaufgeschützte und bruchsichere Verpackung beachten.

Die Proben sollten uns möglichst rasch (innerhalb von 1-2 Tagen nach Entnahme) erreichen.Sollte eine Zwischenlagerung nötig sein, Proben bitte bis zum Versand bei Raumtemperatur lagern.

Eine telefonische Voranmeldung wäre wünschenswert.

Methode und Bearbeitungsdauer

Beim Ansetzen des Fruchtwassers für die Amnionzellkultur werden routinemäßig – nach sorgfältiger Inspektion (blutig?, Gewebestücke vorhanden?) - drei Parallelkulturen angesetzt.

Aufarbeitung, Färbung, Auswertung und Befunderstellung können nach 9-21 Tagen erfolgen.

Sonographisch dringender Verdacht auf eine Trisomie 13, 18 oder 21 bzw. Monosomie X:

Mittels pränatalem Schnelltest können bereits nach 1-2 Arbeitstagen Zellkerne auf das Vorliegen einer Trisomie der Chromosomen 21, 13, 18 und der Geschlechtschromosomen überprüft werden (siehe molekulare Cytogenetik - pränataler Schnelltest)

Auswertung

In der Regel werden 15 Mitosen (meist aus 2 Parallelkulturen) numerisch ausgewertet, davon werden 5-7 Karyogramme erstellt und strukturell analysiert.

Die Auswertung erfolgt am Mikroskop (linkes Bild). Es werden 15 Mitosen gezählt und die schönsten Mitosen mittels Digitalcamera aufgenommen. An einer Auswertestation (rechtes Bild) werden die Chromosomen der Größe und Struktur nach sortiert und zu einem Karyogramm angeordnet.

Sicherheit, Grenzen, Risiken

Das Ergebnis der Chromosomenanalyse aus Amnionzellen bietet große Sicherheit. Sehr kleine, lichtmikroskopisch nicht erkennbare strukturelle Chromosomenveränderungen (z.B. Mikrodeletionen oder –duplikationen) können in der Routinediagnostik in der Regel nicht erkannt werden. Auch Mosaike (gleichzeitiges Vorhandensein von Zellen mit normalem Karyotyp und Zellen z.B. mit einer Trisomie) können unter Umständen nicht erfasst werden.

In sehr seltenen Fällen können – trotz Vorsichtsmaßnahmen des Labors - mütterliche Zellen in den Kulturen wachsen. Dies kann zu fehlerhaften Befunden führen.

Mosaiktrisomien für bestimmte Chromosomen (z.B. 6, 7, 11, 14, 15, 16) könnten auf das Vorliegen einer durch 'trisomic rescue' entstandenen Uniparentalen Disomie (UPD) deuten, welche zu einer durch Imprinting verursachten Erkrankung führen würde. In diesen Fällen bieten wir zur weiteren Abklärung eine entsprechende molekulargenetische Analyse aus Amnionzellen an.

Nach Ausschluss einer Chromosomenstörung verbleibt – je nach individueller Situation – mindestens das Basisrisiko (ca. 5-7%) für andere angeborene Störungen, die durch diese Analyse nicht erfasst wurden (z.B. monogene oder multifaktoriell bedingte Erkrankungen).

Befund

Das Ergebnis der Analyse wird dem aufklärenden Arzt so rasch wie möglich schriftlich mitgeteilt. Auf Wunsch kann eine Benachrichtigung auch per Fax bzw. telefonisch erfolgen. Eine Benachrichtigung der Patientin oder weiterer mitbehandelnder Ärzte durch uns ist nach dem Gendiagnostikgesetz leider nicht gestattet.

Kosten

Bei entsprechender medizinischer Indikation handelt es sich um eine Kassenleistung.

Telefonische Rückfragen, genetische Beratung

Wir stehen jederzeit gerne für telefonische Rückfragen zur Verfügung (Mo-Do 8-18 Uhr, Fr 8-16 Uhr). Für eine genetische Beratung bitten wir um telefonische Voranmeldung unter 07071-29-76408.