Cytogenetik

Spezielle Informationen zu Chromosomenanalyse aus Fetalblut

Indikationen

  • fetale Auffälligkeiten im Ultraschall bei bereits fortgeschrittener Schwangerschaft
  • abklärungsbedürftiger Befund in Chorionzotten oder Amnionzellen

Präanalytik: Probenentnahme und Versand

1-2 ml Blut sofort mit Heparin versetzen und durch mehrfaches Schwenken gut mischen.

Für einen eventuell erforderlichen mütterlichen Kontaminationsausschluß (Fet weiblich) bitte gleichzeitig 2-5 ml EDTA-Blut der Schwangeren entnehmen.

Auf vollständige Beschriftung der Röhrchen achten (Name, Vorname, Geburtsdatum)!

Anforderungsschein vollständig ausfüllen, Einverständniserklärung nach GenDG (von Patient + Arzt unterschrieben), ggf. Überweisungsschein beifügen.

Auslaufgeschützte und bruchsichere Verpackung beachten.

Die Proben sollten uns möglichst rasch (möglichst am Tag der Entnahme) erreichen.

Sollte eine Zwischenlagerung nötig sein, Proben bitte bis zum Versand bei + 4°C lagern.

Methode und Bearbeitungsdauer

Das Heparinblut wird in ein Nährmedium gegeben. Die Lymphocyten werden zur Zellteilung angeregt und können nach 48 Stunden präpariert werden.

Auswertung

In der Regel werden mindestens 15 Mitosen numerisch ausgewertet, davon 5 Karyogramme erstellt und strukturell analysiert. Je nach Fragestellung kann aber die Anzahl der ausgewerteten Mitosen deutlich höher sein oder es können verschiedene Färbetechniken erforderlich sein.

Die Auswertung erfolgt am Mikroskop (linkes Bild). Es werden 15 Mitosen gezählt und die schönsten Mitosen mittels Digitalcamera aufgenommen. An einer Auswertestation (rechtes Bild) werden die Chromosomen der Größe und Struktur nach sortiert und zu einem Karyogramm angeordnet.

Sicherheit, Grenzen, Risiken

Eine Chromosomenanalyse aus Blut ergibt meist eine sehr gute Bandenqualität, weshalb die Sicherheit des Ergebnisses meist sehr hoch ist. Dennoch ergeben sich Einschränkungen: sehr kleine, lichtmikroskopisch nicht erkennbare strukturelle Chromosomenveränderungen (z.B. Mikrodeletionen oder –duplikationen) können in der Routinediagnostik in der Regel nicht erkannt werden. Auch Mosaike (gleichzeitiges Vorhandensein von Zellen mit normalem Karyotyp und Zellen z.B. mit einer Trisomie) können unter Umständen nicht erfasst werden.

Befund

Das Ergebnis der Analyse wird dem aufklärenden Arzt so rasch wie möglich schriftlich mitgeteilt. Auf Wunsch kann eine Benachrichtigung auch per Fax bzw. telefonisch erfolgen. Eine Benachrichtigung der Patientin oder weiterer mitbehandelnder Ärzte durch uns ist nach dem Gendiagnostikgesetz leider nicht gestattet.

Kosten

Bei entsprechender medizinischer Indikation handelt es sich um eine Kassenleistung.

Telefonische Rückfragen, genetische Beratung

Wir stehen jederzeit gerne für telefonische Rückfragen zur Verfügung (Mo-Do 8-18 Uhr, Fr 8-16 Uhr). Für eine genetische Beratung bitten wir um telefonische Voranmeldung unter 07071-29-76408.

Publikationen

Discordance between ultrasound and cell free DNA screening for monosomy X. Kagan KO, Hoopmann M, Singer S, Schaeferhoff K, Dufke A, Mau-Holzmann UA., Arch Gynecol Obstet. 2016 Aug;294(2):219-24. doi: 10.1007/s00404-016-4077-y. Review. PMID: 27022934