Cytogenetik

Spezielle Informationen zu Chromosomenanalyse aus einer Hautbiopsie

Indikationen

  • Klinischer Verdacht auf eine Chromosomenstörung bzw. ein chromosomales Mosaik, welche in Blut nicht nachweisbar sind (z.B. Mosaik-Trisomie 8 oder Pallister-Killian-Syndrom)

Präanalytik: Probenentnahme und Versand

Es sollte immer auf eine sterile Entnahme geachtet werden!

Das Gewebe sollten nach der Entnahme in ein steriles Transportröhrchen mit steriler physiologischer Kochsalzlösung oder Transportmedium überführt werden (Gefäße können gerne bei uns angefordert werden).

Auf vollständige Beschriftung des Röhrchens achten (Name, Vorname, Geburtsdatum)!

Anforderungsschein vollständig ausfüllen, Einverständniserklärung nach GenDG (von Patient + Arzt unterschrieben), ggf. Überweisungsschein beifügen

Auslaufgeschützte und bruchsichere Verpackung beachten.

Die Proben sollten uns möglichst rasch (innerhalb von 1-2 Tagen nach Entnahme) erreichen.

Sollte eine Zwischenlagerung nötig sein, Proben bitte bis zum Versand bei Raumtemperatur lagern.

Eine telefonische Voranmeldung wäre insbesondere bei Postversand wünschenswert.

Methode und Bearbeitungsdauer

Aus dem eingegangenen Gewebe werden routinemäßig – nach sorgfältiger Inspektion - zwei Parallelkulturen angesetzt. Die Auswertung und Befunderstellung können nach 9-28 Tagen erfolgen.

Auswertung

Nach Herstellung der entsprechenden Präparate erfolgt die numerische Auswertung von mindesten 15 Mitosen (meist aus 2 Parallelkulturen), davon werden 5-7 Karyogramme erstellt und strukturell analysiert. Bei Mosaikverdacht muss eine erheblich höhere Anzahl von Mitosen ausgewertet werden. Gegebenenfalls wird die Analyse durch Spezialfärbungen komplettiert.

Die Auswertung erfolgt am Mikroskop (linkes Bild). Es werden 15 Mitosen gezählt und die schönsten Mitosen mittels Digitalcamera aufgenommen. An einer Auswertestation (rechtes Bild) werden die Chromosomen der Größe und Struktur nach sortiert und zu einem Karyogramm angeordnet.

Sicherheit, Grenzen, Risiken

Bei erfolgreicher Kultivierung ist das Ergebnis meist sehr sicher. Allerdings ist die erzielte Bandenqualität meist deutlich schlechter als bei einer Chromosomenanalyse aus Lymphocyten. Daher können kleine strukturelle Chromosomenveränderungen (z.B. Mikrodeletionen oder –duplikationen) unter Umständen nicht erkannt werden. Das Vorliegen eines Mosaiks kann mit letzter Sicherheit weder nachgewiesen noch ausgeschlossen werden.

Befund

Das Ergebnis der Analyse wird dem aufklärenden Arzt so rasch wie möglich schriftlich mitgeteilt. Auf Wunsch kann eine Benachrichtigung auch per Fax bzw. telefonisch erfolgen. Eine Benachrichtigung der/des Patientin/en oder weiterer mitbehandelnder Ärzte durch uns ist nach dem Gendiagnostikgesetz leider nicht gestattet.

Kosten

Bei entsprechender medizinischer Indikation handelt es sich um eine Kassenleistung.

Telefonische Rückfragen, genetische Beratung

Wir stehen jederzeit gerne für telefonische Rückfragen zur Verfügung (Mo-Do 8-18 Uhr, Fr 8-16 Uhr). Für eine genetische Beratung bitten wir um telefonische Voranmeldung unter 07071-29-76408.