Dr. rer. nat. Stefanie Beck-Wödl
Tel. 07071 / 29-7 23 10
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Molekulargenetische Diagnostik

Diagnostik bei Entwicklungsstörungen

Das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik verfügt über eine langjährige Erfahrung und fundierte Expertise im Bereich der molekulargenetischen Diagnostik bei Entwicklungsstörungen (Mentale Retardierung, geistige Behinderung) und bietet darüber hinaus ein umfassendes Analysespektrum für viele weitere (seltene) Erkrankungen an. Zu anderen Untersuchungs-Indikationen kontaktieren Sie uns bitte.

Unser Angebot steht allen Einrichtungen im stationären und ambulanten Bereich offen. Zur Durchführung einer entsprechenden Diagnostik benötigen wir

  • einen Untersuchungsauftrag (Probenbegleitformular) mit möglichst ausführlichen klinischen Angaben zum Patienten und der relevanten Familienanamnese
  • ca. 10 - 20 ml EDTA-Blut (bei jüngeren Kindern ca. 3-4 ml)
  • eine Einverständniserklärung nach GenDG, unterschrieben vom einsendenden Arzt und dem Patienten, (bei Kindern bitte von allen Sorgeberechtigten unterschreiben lassen) sowie
    • bei gesetzlich Versicherten ambulant: Überweisungsschein Muster 10 mit Diagnose und Untersuchungsauftrag (siehe Muster-Überweisungsschein) Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Budget!
    • bei gesetzlich Versicherten stationär: Kostenübernahmeerklärung des Auftraggebers*
    • bei privat versicherten Patienten: Vollständige Rechnungsanschrift*
      * gerne erstellen wir Ihnen einen entsprechenden Kostenvoranschlag

Genetische Sprechstunde

Gerne bieten wir Ihnen an, Ihre ambulanten Patienten für eine genetische Testung an unsere genetische Sprechstunde zu verweisen (Terminvereinbarung unter 07071/ 29-76408). In diesem Fall werden wir die entsprechenden Untersuchungen direkt aus unserer Sprechstunde heraus veranlassen.

Wir bieten diesbezüglich Untersuchungen an für Patienten mit

  • unspezifischer / isolierter Entwicklungsstörung
  • syndromalen Formen bzw. assoziierter Symptomatik (z. B. Makrocephalie, Mikrocephalie, Rett-Syndrom, Epilepsie, Stoffwechselerkankungen u. a.).

Ein detailliertes Leistungsverzeichnis finden Sie hier.

Methodisch erfolgt in der Regel eine Next-Generation-Sequencing Analyse (NGS) auf Exombasis, die über eine phänotyp-und frequenzbasierte Priorisierung ausgewertet wird. Für eine bestmögliche Analyse benötigen wir detaillierte klinische Angaben zu den Patienten. Im Einzelfall wird eine Sanger-Sequenzierung zur Analyse/Validierung erfolgen. Sie erhalten von uns einen schriftlichen Befund über die Untersuchungsergebnisse. Die Untersuchungsdauer beträgt aktuell ca. 6-8 Wochen.

Für Rückfragen stehen wir gerne zur Verfügung.

Ansprechpartnerin:

Dr. rer.nat. Stefanie Beck-Wödl
Tel. 07071 / 29-7 23 10
E-Mail: stefanie.beck-woedl@med.uni-tuebingen.de