Dr. rer. nat. Stephan Waldmüller
Tel. 07071 / 29-7 72 94
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Molekulargenetische Diagnostik

Kardiovaskuläre Diagnostik

Das Spektrum der in Tübingen genetisch untersuchten kardiovaskulären Erkrankungen umfasst im Bereich der Kardiomyopathien die Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), die Dilatative Kardiomyopathie (DCM), die Arrhythmogene Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC), die Restriktive Kardiomyopathie (RCM) sowie die Linksventrikuläre Non-Compaction Kardiomyopathie (LVNC). Seit Kurzem werden darüber hinaus auch Patientinnen bzw. Patienten molekulargenetisch untersucht, bei denen der Verdacht auf eine erblich bedingte, isolierte Herzrhythmusstörung, wie z.B. dem Long-QT-Syndrom (LQTS), dem Brugada-Syndrom (BrS) oder der Katecholaminergen Polymorphen Ventrikulären Tachykardie (CPVT) besteht. Unter den erblich bedingten vaskulären Erkrankungen werden sowohl das Marfan-Syndrom (MFS) als auch die isolierten thorakalen Aortenaneurysmen/Dissektionen (TAAD) bearbeitet. Ein detailliertes Leistungsverzeichnis finden Sie hier.

Methodisch untersuchen wir alle relevanten Exons inklusive flankierender Intronsequenzen mittels Next-Generation-Sequencing (NGS)-basierter Exomsequenzierung und Phänotypbasierter Priorisierung der Auswertung. In Ergänzung zu der Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification-Methode (MLPA), eignet sich das Verfahren auch zum Nachweis größerer genomischer Aberrationen wie Exon-Deletionen und -Duplikationen. Zusätzlich bieten wir zur besseren Einschätzung potentieller Splice-Site-Veränderungen c-DNA Analysen an.

Unser Angebot steht sowohl Kliniken wie auch niedergelassenen Ärzten und humangenetischen Beratungsstellen offen. Für molekulargenetische Testungen benötigen wir 2 x 5-10 ml EDTA-Blut, ein entsprechendes Probenbegleitformular , eine entsprechende Einverständniserklärung des Patienten nach Gen-DG sowie einen Überweisungsschein (Muster 10) bzw. eine vollständige Rechnungsanschrift bei Privatpatienten oder Klinikaufträgen. Auf Wunsch erstellen wir Ihnen auch gern Kostenvoranschläge. Bitte beachten Sie, dass humangenetische Leistungen das Laborbudget nicht belasten.

Ansprechpartner:

Dr. rer. nat. Stephan Waldmüller, Dr. med. Miriam Stampfer, Anastasia Gazou

Kontakt:

Dr. rer. nat. Stephan Waldmüller
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E-Mail: stephan.waldmueller(at)med.uni-tuebingen.de