Dr. rer.nat. Stefanie Beck-Wödl
Tel. 07071 / 29-7 23 10
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Molekulargenetische Diagnostik

Metabolische Diagnostik

Das Spektrum der metabolischen Diagnostik umfasst Stoffwechseldefekte wie

  • Cystische Fibrose (CFTR)
  • familiäre Pankreatitis (PRSS1, SPINK1)
  • Niemann-Pick Erkrankungen (TypA/B: SMPD1-Gen, Typ C: NPC1- und NPC2-Gen)
  • Metachromatische Leukodystrophie (ARSA)
  • Morbus Krabbe (GALC)
  • Morbus Gaucher (GBA)
  • Hämochromatose (HFE Typ1)
  • Morbus Wolman (LIPA)

Ausserdem führen wir Diagnostik aus zu

  • Morbus Meulengracht (UGTA1A)
  • 5-FU-Defizienz (DPYD).

Ein detailliertes Leistungsverzeichnis finden Sie hier. Bitte wenden Sie sich an uns, wenn wir weitere Diagnostikprofile für metabolische Erkrankungen aufbauen sollen.

Unter Berücksichtigung der Stufendiagnostik arbeiten wir je nach Fragestellung mit konventioneller Sanger-Sequenzierung oder Fragmentlängenanalysen und führen zudem für Krankheitsbilder, bei denen auch größere genomische Deletionen oder Duplikationen beschrieben wurden, Gendosisanalysen mittels MLPA durch.

Bei schwerwiegenden genetischen Erkrankungen bieten wir nach genetischer Beratung auch eine prädiktive Testung gesunder Risikopersonen sowie die pränatale Diagnostik frühmanifestierender Erkrankungen an.

Unser Angebot steht sowohl Kliniken wie auch niedergelassenen Ärzten und humangenetischen Beratungsstellen offen. Für differentialdiagnostische Testungen benötigen wir 2 x 3-5 ml EDTA-Blut (mit Probenbegleitformular), eine Einverständniserklärung des Patienten nach Gen-DG sowie einen Überweisungsschein (Muster 10) bzw. eine vollständige Rechnungsanschrift bei Privatpatienten oder Klinikaufträgen. Auf Wunsch erstellen wir Ihnen auch gern Kostenvoranschläge. Bitte beachten Sie, dass humangenetische Leistungen das Laborbudget nicht belasten.

Ansprechpartnerin:

Dr. rer.nat. Stefanie Beck-Wödl
Tel. 07071 / 29-7 23 10
E-Mail: stefanie.beck-woedl@med.uni-tuebingen.de