Dr. rer. nat. Anne Söhn
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Molekulargenetische Diagnostik

Neurogenetische Diagnostik

Das Spektrum der neurogenetischen Diagnostik umfasst erbliche Paraplegien (HSP), Ataxien (autosomal dominant, rezessiv und X-gekoppelt), Chorea Huntington und huntingtonartige Erkrankungen sowie erbliche Parkinson- und Dystonieerkrankungen. Ein detailliertes Leistungsverzeichnis finden Sie hier.

Dabei arbeiten wir je nach Fragestellung mit konventioneller Sanger-Sequenzierung oder Fragmentlängenanalysen und führen zudem für Krankheitsbilder, bei denen auch größere genomische Deletionen oder Duplikationen beschrieben wurden, Gendosisanalysen durch MLPA durch.

Bei schwerwiegenden genetischen Erkrankungen bieten wir nach genetischer Beratung auch eine prädiktive Testung gesunder Risikopersonen sowie die pränatale Diagnostik frühmanifestierender Erkrankungen an.

Unser Angebot steht sowohl Kliniken wie auch niedergelassenen Ärzten und humangenetischen Beratungsstellen offen. Für differentialdiagnostische Testungen benötigen wir 2 x 5-10 ml EDTA-Blut (mit Probenbegleitformular), eine Einverständniserklärung des Patienten nach Gen-DG sowie einen Überweisungsschein (Muster 10) bzw. eine vollständige Rechnungsanschrift bei Privatpatienten oder Klinikaufträgen. Auf Wunsch erstellen wir Ihnen auch gern Kostenvoranschläge. Bitte beachten Sie, dass humangenetische Leistungen das Laborbudget nicht belasten.

Ansprechpartnerin:

Dr. rer. nat. Anne Söhn
Tel.: 07071 / 29-72312
E-Mail: anne.soehn@med.uni-tuebingen.de