Das Team der Molekularen Cytogenetik

Molekulare Cytogenetik

Molekulare Cytogenetik mit Hilfe von SNP-Microarrays

Diagnostik von Entwicklungsstörungen

Zugewinne oder Verluste von genetischem Material (genomische Imbalancen) sind eine der häufigsten Ursachen für Entwicklungsstörungen. In ca. 10% der entsprechenden Fälle findet sich eine solche Imbalancen in der herkömmlichen Chromosomenanalyse (konventionelle Karyotypisierung). In weiteren ca. 5% kann man bislang mit sog. FISH-Untersuchungen (molekular-zytogenetische Methoden, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungen) bekannte Mikrodeletionssyndrome nachweisen bzw. mit MLPA (einer molekulargenetischen Methode) Imbalancen der Subtelomerregionen (Chromosomenendstücke).

Mit der molekularen Karyotypisierung mittels array-CGH (SNP-Array) steht uns eine Untersuchungstechnik zur Verfügung, welche die oben genannten Imbalancen in einem Arbeitsschritt erfasst und gleichzeitig – durch eine >100-fach höhere Auflösung – in zusätzlichen 15% der untersuchten Fälle eine Ursache für die Erkrankung detektiert. Damit kann die SNP-Array Analyse in nur einem Arbeitsschritt in bis zu 30% der unklaren Entwicklungsverzögerungen eine Ursache nachweisen. Unsere Abteilung hat an mehreren Studien zur Entwicklung und Evaluierung (McMullan, Bonin et al, 2009) dieser Untersuchungstechnik teilgenommen und verfügt deshalb über eine mehrjährige Erfahrung für diese noch junge Technologie.

Vorteile der molekularen Karyotypisierung:
  • signifikante Abkürzung und Vereinfachung der Diagnostik sowie
  • verdoppelte Detektionsrate (bis zu 30% bei Entwicklungsstörungen), dadurch
  • kürzere Phase der Ungewissheit für viele Familien
  • frühestmögliche Förderung Betroffener
  • bessere Prävention von Folgeschäden
  • Vermeidung aufwändiger und teurer weiterführender Untersuchungen und
  • Vermeidung diagnostischer stationärer Aufenthalte, dadurch
  • Kostenreduktion trotz höherer Initialkosten

Unser Angebot steht sowohl Kliniken wie auch niedergelassenen Ärzten und humangenetischen Beratungsstellen offen. Für Testungen benötigen wir 2 x 5-10 ml EDTA-Blut (mit Probenbegleitformular), eine Einverständniserklärung des Patienten nach Gen-DG sowie einen Überweisungsschein (Muster 10) bzw. eine vollständige Rechnungsanschrift bei Privatpatienten oder Klinikaufträgen. Auf Wunsch erstellen wir Ihnen auch gern Kostenvoranschläge. Bitte beachten Sie, dass humangenetische Leistungen das Laborbudget nicht belasten.