Molekulare Cytogenetik

Pränataler Schnelltest

Der Pränatale Schnelltest ist eine Interphase-FISH an nicht kultivierten Fruchtwasserzellen zur Detektion numerischer Chromosomenstörungen. Hierbei werden DNA-Sonden für die Chromosomen 13, 18, 21 und die Geschlechtschromosomen X und Y eingesetzt.

Mit Hilfe dieses Pränatalen Schnelltests können im 2. Trimenon ca. 80-90% aller Fälle mit einer numerischen Chromosomenstörung erkannt werden. Es wird jedoch lediglich eine Aussage zu der Anzahl der oben genannten Chromosomen gemacht. Eine Beurteilung anderer Chromosomen ist nicht möglich. Strukturaberrationen, Mikrodeletionen, schwache Mosaike oder nicht-chromosomale Störungen werden nicht erfasst. Daher muss parallel zum Pränatalen Schnelltest eine konventionelle cytogenetische Analyse erfolgen. Das Ergebnis kann eingeschränkt sein, wenn das Fruchtwasser blutig ist (eventuell vorhandene mütterliche Zellen). Der Befund liegt in aller Regel nach einem Arbeitstag vor.

Triploidie (69,XXY):
Zur besseren Darstellung der blauen Signale für Chromosom 18 wurde hier eine Falschfarbendarstellung gewählt. Im linken Kern erkennt man jeweils 3 Signale für Chromosom 13 (grün) und Chromosom 21 (rot). Im rechten Kern finden sich 2 Signale für das X-Chromosom (grün), 1 Signal für das Y-Chromosom (rot) und 3 Signale für Chromosom 18 (hellblau).