Molekulare Cytogenetik

Whole chromosome painting von Chromosom 4. (in invertierter Darstellung). Die beiden Chromosomen 4 sind durchgängig grün gefärbt. Zusätzlich findet sich ein deutliches Signal der Sonde im kurzen p-Arm eines Chromosoms 11 (Insertionstranslokation).

Charakterisierung komplexer Strukturaberrationen

Die Indikation ergibt sich bei klinischen Fragestellungen meist aus der konventionellen cytogenetischen Diagnostik bei Nachweis komplexer Strukturaberrationen oder zusätzlicher chromosomaler Bruchstücke (Markerchromosomen), welche mit den herkömmlichen Methoden nicht zugeordnet werden können. Hierfür können alle bereits erwähnten Sonden (Subtelomersonden, Zentromersonden, Mikrodeletionssonden) eingesetzt werden. Darüber hinaus kann auch ein ‚whole chromosome painting' durchgeführt werden. Dabei kommen Sonden zur Anwendung, die ein komplettes Chromosom durchgängig anfärben.