Next-Generation-Sequencing Diagnostik – NGS Gen-Panels

Seit 2008 haben wir in Forschungsprojekten mit der neuesten Sequenziertechnologie - dem so genannten „Next-Generation-Sequencing“ - gearbeitet, um eine sichere und effiziente Nutzung in der humangenetischen Diagnostik vorzubereiten. Mittlerweile sind neun indikationsspezifische Gen-Panels für die parallel Untersuchung von krankheitsrelevanten Genmutationen etabliert und validiert.

Diese neuen Diagnostik-Produkte erlauben die parallele Analyse von dutzenden oder auch hunderten Genen bei heterogenen Erkrankungen. Gerade bei Erkrankungen wie unklaren Entwicklungsstörungen (Intellectual Disability), Neurometabolischen Erkrankungen, Ataxie-Erkrankungen, spastischer Spinalparalyse, idiopathischer Dystonie, Kardiomyopathie, Parkinson-Erkrankung, erblichen Brustkrebserkrankungen oder andere familiär gehäufte Krebserkrankungen, sowie mit tumor-typischen somatischen Mutationen ist dieses Vorgehen ohne Einschränkungen bei der Sensitivität der herkömmlichen Diagnostik hinsichtlich der Analysekosten und der Analysedauer weit überlegen. In den hier validierten NGS-Panels werden folglich bis zu 450 Gene auf parallel untersucht und damit innerhalb weniger Wochen (in der Regel 12-20 Wochen) abgeschlossen.

Bisher haben sich die Verwaltungsgremien von Krankenkassen und Kassenärztlicher Bundesvereinigung nicht auf Abrechnungsmodalitäten für diese neue Technologie im Rahmen der gesetzlichen Krankenversicherung festgelegt. Deshalb ist eine Untersuchung im Rahmen einer ärztlichen Laborüberweisung derzeit nicht möglich. Eine Erstattung durch die Krankenkasse ist nur nach Genehmigung im Einzelfall möglich. Ein qualifiziertes Anschreiben mit Kostenvoranschlag stellen wir Ihnen dafür gerne jederzeit zur Verfügung.


Abklärung unklarer (kognitiver) Entwicklungsstörungen im Kindes- und Jugendalter:

Wir untersuchen 649 Gene, davon 103 X-chromosomale Gene, die aktuell mit unklaren (kognitiven) Entwicklungsstörungen publiziert wurden. Einige der metabolischen Ursachen von Entwicklungsstörungen sind heute schon spezifisch behandelbar. Durchschnittlich werden 92% der Gene mit >20 reads abgedeckt. Über 300 Gene werden in der Regel vollständig sequenziert (100% Abdeckung).

NGS-Diagnostik-Panel bei erblichen Ataxie-Erkrankungen (CA NGS)

Wir untersuchen 118 Gene, die ursächlich für eine Ataxie-Erkrankung publiziert wurden. Durchschnittlich werden >97% der Gene mit mindestens 20 reads Abdeckung sequenziert, über 60 Gene werden vollständig sequenziert. Mindestens sieben dieser genetischen Erkrankungen sind spezifisch behandelbar.

NGS-Diagnostik-Panel bei erblichen Paraplegie-Erkrankungen (HSP NGS)

Wir untersuchen 101 Gene, die ursächlich für eine spastische Spinalparalyse publiziert wurden. Durchschnittlich werden > 98% der Gene mit mindestens 20 reads Abdeckung sequenziert. Über 45 Gene werden vollständig sequenziert (100% Abdeckung).

NGS-Diagnostik-Panel bei erblichen Dystonie-Erkrankungen (DYS NGS)

Wir untersuchen 42 Gene einschließlich aller publizierten erblichen Dystonie-Gene. Mehrere Erkrankungen sind spezifisch behandelbar.

NGS-Diagnostik-Panel bei erblichen Kardiomyopathien (CM NGS)

Wir untersuchen 46 Gene einschließlich der Hauptgene MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 und TPM1. Letztere werden vollständig (100%) analysiert.

NGS-Diagnostik-Panel bei erblichen Parkinson-Erkrankungen (PD NGS)

Wir untersuchen 7 Gene, die für monogene Parkinson-Erkrankungen ursächlich sind (SNCA, PARK2, LRRK2, PINK1, PARK7, FBXO7, UCHL1, GBA).

NGS-Diagnostik-Panel bei erblichen Brustkrebs-Erkrankungen (HBOC NGS)

Wir untersuchen 46 Gene einschließlich der Hauptgene BRCA1, BRCA2, RAD51C und RAD51D. Letztere werden vollständig (100%) analysiert.