Modernste Analysetechniken

Molekulargenetische Diagnostik

Die Abteilung Medizinische Genetik hat zur molekulargenetischen Diagnostik verschiedene Schwerpunkte formuliert und profiliert. Neben der neurogenetischen Diagnostik bei erblichen Ataxien, Paraplegien, erblichen Dystonien der Diagnostik bei parkinsonartigen Erkrankungen und bei Chorea Huntington sowie Huntington-artigen Erkrankungen, haben wir konsequent ein breites Spektrum an erblichen Tumorerkrankungen, wichtige metabolische Erkrankungen, kardiovaskuläre Erkrankungen und die genetische Untersuchung von Patienten mit geistiger Entwicklungsverzögerung in unserem Leistungsspektrum.

Für alle Indikationsbereiche ist ein Qualitätsmanagementsystem mit internen und externen Referenzuntersuchungen (EMQN-Ringversuch) formuliert. Zusätzlich leiten wir die Organisation des Chorea Huntington Ringversuchs (EMQN scheme organizer).

Unser Ziel ist es, auf höchstem technischem Niveau eine rationale, aber auch wenn nötig umfassende Diagnostik anbieten zu können, damit allen Patienten eine hohe Aussicht auf Klärung der genetischen Ursache ihrer Symptomatik angeboten werden kann. Gerade die genetische Testung bei geistiger Entwicklungsverzögerung hat dabei zur Implementierung neuester Sequenziertechniken („Next-Generation-Sequencing“) geführt. Ohne diese Ansätze wären derart umfangreiche Analysen heute nicht mehr zu leisten. Auch spezielle Anforderungen, wie die prädiktive Diagnostik und die pränatale Diagnostik von schwerwiegenden genetischen Erkrankungen, werden von uns übernommen.

Bitte informieren Sie sich im Weiteren über die benannten speziellen Indikationsgebiete und scheuen Sie sich nicht, bei weiteren Fragen die zuständigen WissenschaftlerInnen der Abteilung direkt zu kontaktieren.