Dr. rer.nat. Ulrike Faust
Tel. 07071 / 29-72307
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Molekulargenetische Diagnostik

Onkogenetische Diagnostik

Das Spektrum der onkogenetischen Diagnostik umfasst das Li-Fraumeni-Syndrom, das Peutz-Jeghers-Syndrom, PTEN hamartomatöse Tumorsyndrome, das Von-Hippel-Lindau-Syndrom sowie insbesondere den erblichen Brust und Eierstockkrebs. Tübingen verfügt hierbei als ein Zentrum des deutschen Konsortiums für erblichen Brust- und Eierstockkrebs über ausgewiesene Expertise. Ein detailliertes Leistungsverzeichnis finden Sie hier.

Methodisch untersuchen wir alle relevanten Exons inklusive flankierender Intronsequenzen mittels Polymerase-Kettenreaktion mit anschließender Sequenzierung. Untersuchungen auf größere genomische Aberrationen wie Deletionen und Duplikationen, die mittels Sequenzierung nicht identifiziert werden können, werden mit der Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification-Methode (MLPA) durchgeführt. Zusätzlich bieten wir zur besseren Einschätzung potentieller SpliceSite-Veränderungen c-DNA Analysen an.

Unser Angebot steht sowohl Kliniken wie auch niedergelassenen Ärzten und humangenetischen Beratungsstellen offen. Für differentialdiagnostische Testungen benötigen wir 2 x 5-10 ml EDTA-Blut, (mit Probenbegleitformular Onkogenetik oder mit Probenbegleitformular Somatische Onkogenetik ) eine Einverständniserklärung des Patienten nach Gen-DG sowie einen Überweisungsschein (Muster 10) bzw. eine vollständige Rechnungsanschrift bei Privatpatienten oder Klinikaufträgen. Auf Wunsch erstellen wir Ihnen auch gern Kostenvoranschläge. Bitte beachten Sie, dass humangenetische Leistungen das Laborbudget nicht belasten.

Ansprechpartnerin:

Dr. rer. nat. Ulrike Faust
Tel. 07071 / 29-72307
E-Mail: ulrike.faust(at)med.uni-tuebingen.de

Dr. med. Huu Phuc Nguyen
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Molekulargenetische Testung BRCA1/2 vor PARPi-Therapie

PARP-Inhibitoren (PARPi) hemmen Enzyme der Familie der Poly(ADP-ribose)-Polymerasen. PARPs sind Enzyme, die an der DNA-Reparatur von Einzelstrangbrüchen (Single-Strand-Breaks) beteiligt sind. Werden die PARP-Enzyme mittels eines PARPi inhibiert, so kann die Reparatur alternativ über Enzyme der Reparatur von Doppelstrangbrüchen (Double-Strand-Breaks) erfolgen. Dazu zählen auch BRCA1 und BRCA2. Der Nachweis einer pathogenen Mutation in den BRCA-Genen ist eine Voraussetzung für die Gabe von Olaparib. In der Regel wird sowohl Tumorgewebe (FFPE oder nativ) wie auch Normalgewebe (meist EDTA-Blut) von der Patientin benötigt. Die eigentliche Untersuchung dauert rund 2-3 Wochen. Die Untersuchung von BRCA1 und BRCA2 zur Vorhersage einer Therapieantwort auf Olaparib ist bisher keine Kassenleistung.

Es gibt prinzipiell drei unterschiedliche Möglichkeiten zur Klärung der Kostenfrage:

  1. Gesetzlich versicherte Patientinnen mit auffälliger Familienanamnese (Anforderungsbogen) können problemlos an einer Testung teilnehmen.
  2. Gesetzliche versicherte Patientinnen ohne auffällige Familienanamnese oder Privatpatientinnen benötigen einen Antrag auf Kostenübernahme zur Einreichung bei Ihrer Krankenkasse.
  3. Ferner gibt es die Mäglichkeit als Selbstzahlerin die Kosten zu übernehmen.

Um den Ablauf so einfach wie möglich zu gestalten haben wir die erforderlichen Formulare inklusive eines Kostenvoranschlages weitestgehend für Sie vorbereitet, ebenfalls finden Sie hier ergänzende Informationen zur Untersuchung (Probenbegleitformular Onkogenteik). Bei weiteren Fragen können Sie sich gerne auch persönlich an uns wenden.

Ansprechpartner:

OA Dr. Huu Phuc Nguyen
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Sekretariat MVZ Stuttgart
Tel. 0711 / 9911460
E-Mail: hoa.nguyen(at)med.uni-tuebingen.de

Dr. med. Christopher Schroeder
Tel. 07071 / 29-72296
E-Mail: christopher.schroeder(at)med.uni-tuebingen.de