Arbeitsgruppe Genomik

Projekte

MeFoPa (2010-2013):

Im Rahmen dieses EU-Projektes bearbeiten wir ein NGS-Projekt zur Charakterisierung von genetischen Modifyern der Parkinson-Krankheit: Ziel ist es, neben allen etablierten Parkinson-Genen auch weitere genetische Risikofaktoren durch Next-Generation-Sequencing aufzudecken und mit dem Erkrankungsalter (bzw. der Penetranz bekannter Mutationen) zu korrelieren. Insbesondere für das mässig penetrante LRRK2-Gen (PARK8) wurde im klinischen Arm des MeFoPa-Projektes eine große Anzahl von Mutationsträgern mit Parkinson-Erkrankung und Mutationsträgern ohne Parkinson-Erkrankung rekrutiert. Für jeden Patienten werden durch Target-spezifische Anreicherung (HaloPlex, Agilent) etwa 70.000 Basen kodierende Sequenzen in PD-Risikogenen re-sequenziert.

MarkMD (2009-2013):

In diesem Projekt kooperieren wir direkt mit der größten Genetik-Firma der Welt auf Island (deCODE Genetics). Hauptschwerpunkt ist die genetische Analysen von großen Isländischen Familien mit bekannten LRRK2-Mutationen. Nachdem ein großer Datensatz mit genomweiten Genotypen (SNP-Array-Daten) und Genomsequenzierungen zur Verfügung steht, können direkt weitere, bisher nicht bekannte genetische Risikofaktoren für die Penetranz der LRRK2-Mutation untersucht werden.

iVAC-ALL (2012-2014):

Ein onkogenetisches Projekt welches mit der Sequenzierung von ALL-Blasten-Blutproben im Vergleich zu Fibroblastenkulturen beginnt. Durch differentielle Analysen sollen alle tumorspezifischen ALL-Mutationen in kodierenden Genabschnitten (Exom-Sequenzierung) identifiziert werden und hinsichtlich ihrer Eignung für eine Peptid-Vakzinierung evaluiert werden. Ziel ist es, in 20 Patienten die Möglichkeiten dieser innovativen Therapie in Zusammenarbeit mit Kollegen der Kinderklinik (Prof. Lang, Sprecher), der Immunologie (Prof. Stevanovic) und der Bioinformatik (Prof. Kohlbacher) auszuschöpfen.

EURO-SCAR (2012-2014):

Ein europäisches Projekt im Rahmen der e-rare Förderung mit dem Ziel, die Diagnose- und Therapiemöglichkeiten bei Patienten mit rezessiver Ataxie zu verbessern. Unser Teilprojekt widmet sich er Hochdurchsatz-Sequenzierung (NGS) möglichst aller bekannter Ataxie-Gene in einem Studienkollektiv von 200-300 Ataxie-Patienten. Auf der Grundlage dieser Analysen sollen Angaben zur Häufigkeit einzelner Genorte in der Ätiologie der rezessiven Ataxie erfasst werden. Zudem ist die Kenntnis der molekularen Ursache Voraussetzung für Therapieentwicklungen.