Arbeitsgruppe Haack

In nationalen und internationalen Kooperationen war die AG Haack an der Erstbeschreibung von mehr als 30 Krankheitsgenen beteiligt. Thematische Schwerpunkte sind derzeit (I) die Entwicklung neuer Analyseansätze zur Aufklärung bislang unklarer Krankheitsbilder (solving the unsolved) sowie (II) die Identifizierung und funktionelle Charakterisierung neuer Kandidatengene, oftmals mit dem Ziel einer Entwicklung und Anwendung personalisierter Therapieansätze.

Die Leitung der Molekularen Diagnostik des Instituts in Personalunion gewährleistet eine schnelle Translation neuer Forschungsergebnisse und Analyseverfahren in die klinische Routine der Patientenversorgung.

  1. Im Rahmen des BMBF-geförderten Juniorverbundes mitOmics werden neue Algorithmen entwickelt, um durch die Kombination von Genetik, funktioneller Genomik und statistischer Modellierung die ursächlichen Gendefekte und betroffenen Stoffwechselwege aufzuklären. Am Modell der mitochondrialen Erkrankungen werden pädiatrische Patienten untersucht, bei denen nach einer umfassenden Diagnostik wie der Exomsequenzierung keine Diagnose gestellt werden konnte. Um kausale Varianten und beeinträchtigte Stoffwechselwege zu identifizieren, werden dabei Methoden der Genom- und Transkriptom-Sequenzierung, mit genomweiter funktioneller Genomik kombiniert. Kooperationspartner sind die Technische Universität München und das Helmholtz Zentrum München.

  2. Die AG Haack verfügt über eine ausgewiesene Expertise im Studiendesign, in der Durchführung von NGS-Analysen, sowie der Priorisierung neuer Kandidatengene und nachfolgend deren funktionellen Charakterisierung. Inhaltliche Schwerpunkte sind pädiatrische Stoffwechselerkrankungen (bspw. mitochondriale Erkrankungen, Akutes Leberversagen (ALF)), Entwicklungsstörungen sowie neurologische Krankheitsbilder. Auch im Rahmen wissenschaftlicher Kooperationen werden darüber hinaus auch zahlreiche Exomanalysen für unterschiedliche seltene Krankheitsentitäten durchgeführt (ca. 1500 pro Jahr).

  3. Um komplexe Exomanalysen möglichst schnell in die Praxis zu integrieren, werden in Zusammenarbeit mit der Universitätsfrauenklinik erste Pränataldiagnosen durchgeführt.

Rückfragen zu aktuell laufenden Studien und Kooperationsmöglichkeiten bitte an tobias.haack@med.uni-tuebingen.de.