Spezialsprechstunden

Entwicklungsstörungen und syndromale Erkrankungen

Entwicklungsstörungen (mentale Retardierung, geistige Behinderung) stellen aufgrund der Häufigkeit von 1-3% und der lebenslangen Beeinträchtigungen für die Betroffenen und deren Angehörige eine der häufigsten Fragestellungen in der genetischen Beratung dar. Bei Patienten mit angeborenen körperlichen Auffälligkeiten und ggf. zusätzlichen Problemen können dabei auch übergeordnete syndromale Krankheitsbilder vorliegen.

In Zusammenarbeit mit der Abt. für Entwicklungsneurologie und dem Zentrum für seltene Erkrankungen hat das Universitätsklinikum Tübingen einen klinischen sowie einen Forschungsschwerpunkt für Entwicklungsstörungen eingerichtet. Dies ermöglicht eine umfassende therapeutische Abklärung sowie die Anbindung an Spezialsprechstunden für eine optimierte Therapie, immer in Abstimmung mit den niedergelassenen Kollegen und den betreuenden Einrichtungen vor Ort.

In unserer Spezialsprechstunde erfolgt die Beurteilung der Patienten auf Grundlage von Anamnese, Familienanamnese und körperlichem Untersuchungsbefund mit schwerpunktmäßiger Beachtung von Dysmorphiezeichen. Bei entsprechendem Verdacht werden molekulargenetische und zytogenetische Untersuchungen veranlasst. Die Ergebnisse und die damit verbundenen Konsequenzen werden im Rahmen eines Beratungsgespräches ausführlich erläutert.