Spezialsprechstunden

Neurogenetische Erkrankungen

Die Spezialsprechstunde Neurogenetik beschäftigt sich mit Fragestellungen, die die erblichen neurologischen Erkrankungen betreffen. Dazu gehören erblich bedingte Bewegungsstörungen wie z.B. die Dystonien, die Chorea Huntington, Spinocerebelläre Ataxien, Hereditäre spastische Paraplegien) oder auch Muskelerkrankungen (Muskeldystrophien, Muskelatrophien) sowie die erblichen Polyneuropathien.

In Zusammenarbeit mit der Abt. für Neurologie und Neuroradiologie, dem Zentrum für seltene Erkrankungen sowie dem Hertie-Institut hat das Universitätsklinikum Tübingen einen klinischen sowie eine Forschungsschwerpunkt für neurogenetische Erkrankungen etabliert, sodass neurogenetische Erkrankungen fachübergreifend angegangen werden können. Dies ermöglicht eine umfassende therapeutische Abklärung sowie die Anbindung an Spezialsprechstunden für eine optimierte Therapie.

Die neurogenetische Spezialsprechstunde wird darüber hinaus in besonderer Weise dem speziellen Charakter der sog. spät manifestierenden Erkrankungen gerecht. Dies bedeutet auch, dass neben der Diagnostik und der Information über die Vererbung einer Erkrankung eine ausführliche Besprechung eines möglichen persönlichen Erkrankungsrisikos für Familienangehörige erfolgt. Es besteht dann die Möglichkeit entsprechend den Richtlinien und den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes für eine prädiktive genetische Diagnostik auch gesunde Familienangehörige auf die familiäre genetische Veränderung zu untersuchen.

Im Erstgespräch werden insbesondere die möglichen Konsequenzen, welche sich aus einem auffälligen bzw. unauffälligen Befund für die eigene bzw. die Familienplanung ergeben können, besprochen. Dieses Gespräch orientiert sich an den Fragen des Ratsuchenden und kann auch im Beisein von Familienangehörigen oder einer anderen Person des Vertrauens geführt werden. Zeitversetzt ist dann eine genetische Untersuchung möglich, in einem zweiten Gespräch kann nach Dokumentation einer entsprechenden psychologischen Betreuung der Befund abgefragt werden.